العودة   منتديات همس المصريين > همس عالم الطفل > همس صحة الطفل > طب وجراحات الأطفال

طب وجراحات الأطفال هنا كل ما يخص جراحات الأطفال وأمراض الطفولة, طب وجراحات الأطفال Medicine and pediatric surgery

إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 09-24-2013, 01:26 AM   #1
♣ صاحبة همس المصريين ♣
 
الصورة الرمزية د/ إلهام
 
تاريخ التسجيل: Wed Jun 2011
المشاركات: 34,756
معدل تقييم المستوى: 20
د/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond repute

اوسمتي

مميز مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال

بيلة الفينيل كيتون هو مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي ما لم تتم معالجته في مرحلة مبكرة من العمر.

تسمح الفحوصات الطبية بالتأكد من الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون وهذا بفضل تطور التكنولوجيا الطبية. يتألف العلاج من نظام غذائي خاص يسمح للمرضى المصابين بالنمو بشكل طبيعي.

على أمهات وآباء الأطفال المصابين بمرض الفينيل كيتون مناقشة مكوِّنات النظام الغذائي والخيارات المتوفرة للعلاج مع الطبيب المختص بعلاج بيلة الفينيل كيتون.

التفاصيل
إن بيلة الفينيل كيتون أو PKU مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي ما لم تتم معالجته في مرحلة مبكرة من العمر ومالم تستمر معالجته طوال العمر.

يعتبر مرض بيلة الفينيل كيتون من الأمراض النادرة، إلا أنه شائع في منطقة الشرق الأوسط بشكل أكبر.

يمكن التأكد من إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون بعد الولادة مباشرةً. يتَّبع المصابون ببيلة الفينيل كيتون نظاماً غذائياً خاصاً، وقد يتعرضون للتخلف العقلي إذا لم يخضعوا للعلاج.

ويقدم هذا البرنامج التعليمي المعلومات حول مرض بيلة الفينيل كيتون وأسبابه وأعراضه وطرق علاجه.


ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا ؟
يحتاج الجسم إلى البروتينات للنمو وبناء الخلايا الجديدة وترميم الأغشية. تتألف البروتينات من عشرين نوعٍا من الجزيئات المركبة تدعى الأحماض الأمينية. تشبه الأحماض الأمينية قطع ألعاب الليغو التي يتم تركيبها لبناء أشكال مختلفة.

يحصل الجسم على البروتينات من اللحوم والأسماك والحليب والبيض والحبوب والمكسرات، ثم يقوم بتحويل البروتينات إلى أحماض أمينية. يتخلص الجسم من الأحماض الأمينية التي لا يحتاجها عبر البول.

إن الفينيل ألانين هو واحد من تلك الأحماض الأمينية الذي يعجز جسم المصاب ببيلة الفينيل كيتون عن التعامل معها فيتراكم في الدم. ويؤثر هذا التراكم على الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تلف في الدماغ ومن ثم الى التخلف العقلي.


أعراض الفينيل كيتون يوريا
يتصرف الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون مثل تصرف غيرهم من الأطفال في الأشهر الأولى من العمر، وإذا لم تتم معالجتهم، فإنهم سيفقدون الشعور بالاهتمام تجاه الأشياء المحيطة بهم بين الشهر الثالث والسادس من العمر.

حين يصل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون السنة الأولى من العمر تظهر عليهم بوضوح مؤشرات عدم اكتمال النمو. إذ يتعرض الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون والذين لم تتم معالجتهم إلى تلف في الأعصاب والدماغ.

تتسبب الإصابة بظهور رائحة تشبه رائحة الشراب العتيق المتعفن لدى الأطفال نظراً لتراكم الفينيل ألانين في النَفَس والبول والعرق. كما يعاني المصابون من جفاف البشرة أو من الطفح الجلدي أو من الاختلاجات أو التشنجات.

يعاني المصابون ببيلة الفينيل كيتون من صِغَر الرأس.

يحوَِّل الجسم مادة الفينيل ألانين إلى مادة التايروسين التي تنتج الميلانين. يمنح الميلانين البشرة والعينين لوناً قاتماً، لذا عادةً ما نجد أن بشرة الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون فاتحة جداً وأعينهم زرقاء اللون نظراً لعجز أجسامهم عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين.

إن المشاكل التي يسببها مرض بيلة الفينيل كيتون نادرة لحسن الحظ، حيث يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون ومعالجته مبكراً لدى معظم الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون .


أسباب الفينيل كيتون يوريا
إن بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي ولكن ذلك لا يعني أن عدم إصابة الوالدين ببيلة الفينيل كيتون لن تؤدي إلى إصابة الأطفال ببيلة الفينيل كيتون.

في خلايا الإنسان هناك آلاف الجينات. تتحكم الجينات ببناء الجسم، كما تؤثر على شكل الناس الخارجي وعلى صحتهم البدنية.

لكل إنسان ثلاثة وعشرون زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات التي تحتوي على الجينات. ترتبط الجينة الخاصة بمرض بيلة الفينيل كيتون بالصبغية أو الكروموسوم الثاني عشر.

تصنع الجينة المرتبطة بالكروموسوم الثاني عشر بروتين فينيل ألانين هيدرولاز PAH الذي يساعد الجسم على تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين.

قد تكون جينة فينيل ألانين هيدرولاز PAH سليمة وقد تكون معتلَّة. سوف ندعو الجينة السليمة “س” و المعتَّلة أو التي لا تعمل بشكل طبيعي “ع”.

لكل واحد من البشر جينتان من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH : يحصل على واحدة منهما من الأم وعلى الأخرى من الأب. إذا كانت الجينتان معتلتين أي “ع” ، يولد الطفل مصاباً بمرض بيلة الفينيل كيتون .

تعتبر الجينة السليمة “س” أقوى من الجينة المعتلة “ع” لذا لا تظهر أي أعراض للمرض على من يحمل جينة “س” واحدة على الأقل.

لا يصاب من يحمل جينتي " س س " ببيلة الفينيل كيتون أبداً.
لا يصاب من يحمل جينتي “س ع” ببيلة الفينيل كيتون ولكنه يُسمَّى بحامل لبيلة الفينيل كيتون، لأنه يحمل جينة معتلة “ع”.
يُعتبر من يحمل جينتين من نمط “ع ع” مصاباً ببيلة الفينيل كيتون .



يمنح كل من الوالدين الجنين جينة واحدة تحتوي على إحدى خصائصهما التكوينية. يحصل الطفل على جينة عشوائية من كل من الأب والأم.

إذا كان لدى كل من الأم والأب كليهما جينتان من نمط “س س” فلن يصاب الطفل ببيلة الفينيل كيتون، لأن كل والد من الوالدين يمنح طفله جينة من نمط فينيل ألانين هيدرولاز PAH واحدة فقط.

إذا كان لدى كل من الأم والأب جينتان من نمط “ع ع” فسيولد الطفل مصاباً ببيلة الفينيل كيتون، إذ أنه يحصل على جينة “ع” واحدة من كل من الأب والأم.

إذا كان لدى أحد الوالدين جينتان من نمط "س س"، وكان لدى الآخر جينتان من نمط "س ع"، فستكون نسبة احتمال حصول الطفل على جينتي "س ع" خمسين في المائة، إلا أن هذا الطفل لن يولد مصاباً ببيلة الفينيل كيتون وسيصبح حاملاً للمرض فقط. إذ سيمنح الأب أو الأم ممن يحمل الجينتين "س س" جينة "س" السليمة دائماً.

إذا كان كل من الأم والاب يحملان جينتين من نمط "س ع" فسيكون احتمال إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون واحد من اربعة، وسيكون إحتمال كون الطفل حاملاً للمرض اثنين من اربعة.

والجدير بالذكر أن إحتمال الإصابة يتكرر كلما أنجب الوالدان طفلاً جديداً. أي إذا كان احتمال الإصابة لدى الطفل الأول خمسة وعشرون بالمئة (أو واحد من اربعة) فالنسبة لدى باقي الأطفال ستكون خمسة وعشرون بالمئة أيضاً.


فحص بيلة فينيل كيتونية
يمكن فحص الطفل في المستشفى فور ولادته للتأكد من إصابته بمرض بيلة الفينيل كيتون أو عدم إصابته به.

يتم الحصول على بضع قطرات من دم الطفل عبر وخزه بإبرة في باطن القدم. يمكن فحص الدم للتأكد من عدم إصابة الطفل ببيلة الفينيل كيتون كما يمكن التحري عن أمراض وراثية آخرى.

إذا تم إجراء الفحص بعد ولادة الطفل بأربعة وعشرين ساعة فإنه يعتبر أكثر دقة.

يجب فحص الأطفال الذين يولدون في المنزل أو خارج المستشفى أيضاً للتأكد من عدم إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون أو غيرها من الأمراض.


علاج الفينيل كيتون يوريا
يمكن تفادي الإصابة بالتخلف العقلي إذا أُخضع الطفل للعلاج خلال الأيام العشرة الأولى من عمره. أما العلاج فهو نظام غذائي خاص يتَّبعه الطفل مدى الحياة يحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين.

يحافظ النظام الغذائي على انخفاض نسبة الفينيل ألانين في الدم بين اثنين إلى ستة ميليغرام/ديسيليتر. يحتاج الطفل المصاب إلى نسبة قليلة من الفينيل ألانين كي ينمو بشكل طبيعي.

في البداية يحصل الطفل على تركيبة مخصصة تحتوي على البروتين الخالي من الفينيل ألانين. ويمكن للطفل الحصول على القليل من حليب الأم أو الحليب الصناعي. يحدد أخصائي التغذية الكمية المناسبة للطفل.

يمكن للطفل المصاب البدء بتناول الأطعمة الصلبة في السن المعتاد تماماً كغيره من الأطفال، إلاَّ أن الطعام يجب أن يحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين.

يمكن للطفل تناول أنواعا معينة من الخضار والفاكهة والحبوب التي تحتوي على نسبة قليلة من الفينيل ألانين ولكنه يُمنع عن تناول الجبنة والحليب العادي والبيض واللحوم والسمك وغيرها من الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين.

بما أن البروتين ضروري جداً للنمو يحتاج الطفل إلى تناول التركيبة المناسبة من الحليب الذي يحتوي على نسبة عالية من البروتين ونسبة قليلة من الفينيل ألانين أو لا يحتوي على الفينيل ألانين بتاتاً.

يُمنع مرضى بيلة الفينيل كيتون عن تناول المشروبات المخصصة للريجيم أو الأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام وهو مستحضر للتحلية الصناعية يحتوي على الفينيل ألانين. يسمى هذا المستحضر في التحلية عادةً NutraSweet أو Equal.

ينبغي على مرضى بيلة الفينيل كيتون مراجعة المراكز الصحية أو العيادات المخصَّصة لعلاج بيلة الفينيل كيتون باستمرار. يختلف النظام الغذائي من مريض إلى آخر وفقاً لكمية الفينيل ألانين التي يمكن لأجسامهم تحملها، والسن والوزن وعوامل أخرى.

يجب على مرضى بيلة الفينيل كيتون فحص مستوى الفينيل ألانين في الدم بإنتظام. يُعدَّل النظام الغذائي وفقاً لمستوى الفينيل ألانين في الدم. يجب فحص دم الأطفال بإنتظام خلال السنة الأولى من العمر بشكلٍ خاص، أما في سنوات الطفولة التالية فلن يحتاجوا إلى إجرائها بشكل متكرر.

يجب على مرضى بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي خاص في سنوات الطفولة والمراهقة.

كما يوصى باتباع النظام الغذائي مدى الحياة.




المواضيع المتشابهه:


lvq fdgm hgtdkdg ;dj,k uk] hgH'thg hgtdkdg f]Hj

د/ إلهام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-24-2013, 01:47 AM   #2
|| المدير الأول لهمس ||
 
الصورة الرمزية محمدعبد العال
 
تاريخ التسجيل: Thu Dec 2011
المشاركات: 43,746
معدل تقييم المستوى: 63
محمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond reputeمحمدعبد العال has a reputation beyond repute

اوسمتي

افتراضي رد: مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال

أشكرك سندريلا
علي المعلومة عن مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال
بارك الله فيك
و نفع بك
و جزاك خيرا
و أدخلك الجنة
دمت لنا بخير
و دام عطاؤك الرائع

__________________
محمدعبد العال غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-24-2013, 03:12 AM   #3
♣ صاحبة همس المصريين ♣
 
الصورة الرمزية د/ إلهام
 
تاريخ التسجيل: Wed Jun 2011
المشاركات: 34,756
معدل تقييم المستوى: 20
د/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond reputeد/ إلهام has a reputation beyond repute

اوسمتي

افتراضي رد: مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال

أهلاً بك محمد
بارك الله فى تواجدك
أسعدنى حضورك لا شك
باقة بنفسج منى إليك


د/ إلهام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الكلمات الدلالية (Tags)
الأطفال, الفينيل, بدأت, كيتون


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are معطلة
Pingbacks are معطلة
Refbacks are معطلة


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.
SEO by vBSEO ©2011, Crawlability, Inc. TranZ By Almuhajir
adv helm by : llssll
الساعة الآن 11:48 AM